難病等のゲノム解析基盤の構築　創薬をゴールに見据えた仕組みづくりに期待
 ミクスOnline　19/12/09
　12月３日に開催された第３回「難病に関するゲノム医療の推進に関する検討会」で厚生労働省は、検討会における「これまでの議論の経過」を整理し、年内に予定される、全ゲノム解析等に関する実行計画の策定に向けた青写真を示した。希少遺伝性難病における未解明症例の原因究明において全ゲノム解析は有力な研究手段であり、将来的には適切な診断・治療方法の開発が期待されている。また、指定難病の孤発性疾患では疾患の相関があるゲノム異常が同定できれば、当該疾患への創薬につながる。難病におけるゲノム医療の推進がどのように行われるのか。検討会における議論を踏まえ、その概要を紹介する。

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